近日，由国家癌症中心牵头的泛癌种早检研究“PRESCIENT”正式启动。需要注意的是，这项研究是国内首 个基于液体活检多组学的前瞻性泛癌种早检万人研究，值得关注。

       2020年9月，科技部重点专项“恶性肿瘤筛查早诊的液体活检技术研发及评价研究”项目启动会在京举办，该项目拟重点突破我国高发恶性肿瘤筛查及早诊早治液体活检关键技术，构建高灵敏度、高特异度、高效经济的恶性肿瘤液体活检早诊技术体系，开发具有完全自主知识产权的筛查/早期诊断试剂盒。

       近日启动的“PRESCIENT”研究正是依托于上述这项国家重点研发计划项目。据悉，该专项将针对肺癌在全国20省份、12万社区高危人群肺癌筛查的多中心前瞻性队列中验证其有效性；针对消化系统癌症，则依托城市、淮河流域10万人以上的癌症早诊早治项目队列验证其有效性。

国内肿瘤早诊早筛的现状

       目前，国内绝大部分基因检测公司的肿瘤早筛产品都处于研发阶段，落地仍需要时间。在临床上，肿瘤检测的手段主要包括了组织活检、影像学检查及液体活检等。其中组织活检最为常见，通常需要从患者身体上取一部分细胞或者组织，做全面深入的检查，最终确定病情。

       业内发展较早的公司所取得的成就均集中在单癌种如肺癌、结直肠癌、膀胱癌等的早期筛查，且属于对已有肿瘤患者进行的临床级基因检测，尚没有看到行业头部公司推出针对多癌种的早筛产品，只有少数单癌种早筛如肠癌的粪便检测获得了辅助诊断的批文。

       以国内发病率较高的肠癌为例，目前采用的筛查手段包括了便潜血实验、问卷调查等非侵入性的筛查及诸如肠镜等的侵入性筛查方式。其中，前者在我国应用较为广泛，然而这种方式灵敏度、特异度远达不到筛查的要求，且容易出现假阳性、假阴性病人；后者的筛查方式准确性比较高，但鉴于患者较差的体验因而筛查率不高。

       这些情况反映出国内肿瘤的早诊早筛领域存在着瓶颈制约，包括现有技术手段不足、缺乏液体活检等新技术，临床应用市场中缺少具有自主知识产权的恶性肿瘤筛查和早期诊断的试剂盒。

肿瘤筛查技术发展的大趋势

       液体活检是通过血液或者尿液等对癌症等疾病做出诊断，可以通过捕获进入血液或尿液等的其他细胞或DNA。与传统影像或其他相比，液体活检可以无创、及时、灵敏地检测早期肿瘤标志物而达到癌症早筛的结果，因此在2015年活检技术被MIT评为年度十大技术之一。  

       液体活检技术的出现能够解决临床取样的难点，满足对患者高频监测的临床需求，并具有相比于穿刺活检成本低的应用优势。这种技术代表了肿瘤早期筛查技术领域发展的大趋势，并同时有望应用于肿瘤患者动态监测以及个性化用药指导等领。

“PRESCIENT”研究的重大意义

       作为肿瘤早期筛查技术发展的大趋势，液体活检癌症早筛在研发上存在着三个不同阶段，即早期癌症标志物的研究突破、前瞻性研究进一步验证标志物以及最终大规模在人体中应用价值的见证。

       “PRESCIENT”研究基于液体活检多组学技术，预计纳入11879例受试者，覆盖22个癌种，这些癌种约占我国新发癌症88%的病例数及93%的死亡率。该项研究将推动中国泛癌种早筛早诊技术的开发，揭示不同病因、病理癌症患者分子特征的差异，探索多维液体活检技术，为泛癌种早检技术的科研攻坚和临床应用奠定基础。