https://www.cphi.cn 2022-02-28 10:13 来源：CPhI制药在线 作者：忆
罕见病，又称孤儿病，是一类发病率极低疾病的总称。目前，世界各地对罕见病并没有统一的界定，其中WHO把罕见病定义为患病人数占人口比例的0.65%~1%之间的疾病，美国将每年患病人数少于20万人（或发病人口比例<1/5000）的疾病定义为罕见病。而在我国，罕见病长期以来并没有明确的界定，2010年中华医学会医学遗传学分会将患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万为疾病定义为罕见病，2021年发布的《中国罕见病定义研究报告2021》又将单病种患者人数小于14万的疾病纳入罕见病范畴。
罕见病的发病率虽低，却是一门大生意。据悉，2020年全球罕见病药物市场规模为1351亿美元，2025年有望达到2430亿美元。而2020年我国罕见病药物市场规模约为24.3亿美元，预计2025年将达到64亿美元，2020年至2025年的年复合增长率达37%。
我国罕见病药物市场的快速发展除得益于企业的努力，更离不开国家政策支持。我国罕见病药物相关政策大致可分为三个阶段：起步阶段（1999~2015年）：主要集中于推进罕见病新药快速审评审批；探索阶段（2015~2018年）：主要集中于促进国内罕见病药物研发以及推进罕见病新药、仿制药、治疗用医疗器械的快速审评审批；发展阶段（2019年至今）：主要集中于系统化罕见病流行病学信息统计，规范化罕见病的临床诊疗，鼓励治疗罕见病的新药研制以及探索罕见病用药保障机制。
纵观这些政策，包括了罕见病药物的各个方面，如研发、仿制、注册、审批、报销等。而且，随着这些政策的出台，以及企业的努力，近几年我国罕见病药物获批数量逐年攀升，覆盖的疾病越来越广。
而且，越来越多的罕见病药物通过医保谈判进入国家医保。据悉，2019年至2021年每年新增7款罕见病药物进入国家医保。
与此同时，我国还出现了多家专注于罕见病药物的企业，如北海康成、琅钰集团、应诺医药、北京科信必成等企业。值得一提的是，我国企业在罕见病药物布局上，除了自主研发，还采取License-in模式。近年来，我国药企已先后从多家药企引进多款罕见病药物，例如北海康成从韩国GC Pharma引进Ⅱ型黏多糖贮积症药物艾度硫酸酯酶β、从Mirum公司引进Alagille 综合征药物Maralixibat，琅钰集团从Rhythm Pharmaceuticals引进罕见遗传性肥胖病药物Imcivree、从Bioprojet公司引进发作性睡病药物Wakix。
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